Не превратить жизнь в испытание

Круглый стол по проблемам диагностики и лечения пациентов с редкими наследственными заболеваниями

В Научном центре педиатрии и детской хирургии состоялся круглый стол по проблемам диагностики и лечения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. О том, как помочь этим людям жить полноценной жизнью, размышляли директор Научного центра педиатрии и детской хирургии, главный детский гематолог РК Риза Боранбаева, учредитель и руководитель частного благотворительного Фонда больных мукополисахаридозом Руслан Сармурзаков, руководитель подразделения «Санофи Джензайм» в Казахстане Фаррух Бабашов.

15 002

Риза Боранбаева:
– Между­народный день редких заболеваний изначально отмечался 29 февраля – в самый редкий день в календаре. Сегодня это последний день зимы. Всего в Казахстане составлен перечень 60 редких генетических заболеваний. К ним относятся и онкологические, которые могут быть излечимы. С помощью современного лечения мы также можем поддерживать качественную жизнь у пациентов с гемофилий. Но есть больные буллезным эпидермолизом, так называемые дети-бабочки, которые, к сожалению, несмотря на лечение, живут недолго. Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Около 30 процентов детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет. Большинство, к сожалению, не получают должного лечения и умирают с неверным диагнозом.
Сегодня налаживается диагностика редких заболеваний. В 2015–2016 годах утверждены клинические протоколы по диагностике и лечению редких заболеваний, включая Гоше, Помпе, Фабри, мукополисахаридоз. Это помогло выявить эти болезни на ранних стадиях. Если в 2009 году в Казахстане, к примеру, было официально зарегистрировано 3–4 пациента с болезнью Гоше, то на данный момент – 13. Сегодня у 44 человек диагностирован мукополисахаридоз, в то время как раньше он был обнаружен только у пяти. Используются и более прогрессивные методы ферментозаместительной терапии, на лечение стали поступать средства из республиканского бюджета. Пройдя его, такие ребятишки могут посещать детские садики, школы и в будущем работать. Но проблема в том, что мы ведем наших пациентов до 18 лет. Дальше встает вопрос о том, что они должны обязательно наблюдаться во взрослой клинике.
Сегодня для нас состоялось значимое событие. Совместно с неправительственными организациями мы разработали и подписали резолюцию о проблеме диагностики и лечения пациентов на национальном уровне, которую направили в Министерство здравоохранения. Резолюция содержит список конкретных шагов, благодаря которым станет возможным усовершенствование современных методов терапии. В рамках «дорожной карты» «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017–2019 годы» по инициативе нашего центра на базе НИИ кардиологии и внутренних болезней будет создан взрослый центр, предоставляющий терапевтические услуги пациентам с редкими заболеваниями старше 18 лет.
Диагностика пациентов с редкими заболеваниями сложна, так как они схожи с другими недугами. Поэтому необходимо повышать осведомленность и квалификацию врачей. Для установки точного диагноза редкого заболевания в Казахстане нет собственной лаборатории. Это можно делать по пробе крови, которую мы отправляем в специализированную лабораторию в Германию. В сложных ситуациях путем интернет-консультаций решаем, какое лечение нужно назначить. Сегодня мы ставим вопрос, чтобы открыть подобную лабораторию в Центре акушерства и гинекологии, который имеет соответствующее оборудование и кадры. Теперь предстоит в рамках «дорожной карты» решить вопрос финансирования.
До 2009 года лекарства для лечения редких заболеваний были практически недоступны из-за отсутствия их регистрации в Казахстане. На сегодняшний день в гарантированный объем бесплатной медпомощи они включены, что позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.

Фаррух Бабашов:
– Благодаря нашему долгосрочному сотрудничеству с органами здравоохранения Казахстана у пациентов есть возможность получать ферментозаместительную терапию при болезнях Гоше, Помпе, мукополисахаридозе I типа и болезни Фабри. Совместно с медицинским сообществом мы ежегодно проводим различные мероприятия для повышения осведомленности населения и улучшения диагностики редких заболеваний. Мы совместно с казахстанскими врачами создали горячую линию, которая работает с 9 до 18 часов пять дней в неделю. Наш телефон 8-701-233-77-03. Обратившись к нам, любой специалист может получить бесплатную консультацию, как правильно диагностировать то или иное редкое заболевание, а также разработку алгоритмов лечения. В случае необходимости мы высылаем за анализом своего курьера. Причем для этого нам достаточно лишь капли крови на салфетке. Затем она отсылается в зарубежную лабораторию. Все это осуществляется совершенно бесплатно. Таким образом в прошлом году диагноз редкого заболевания был исключен у порядка 500 пациентов. Но в то же время у нескольких больных все же был подтвержден мукополисахаридоз и болезнь Гоше. Мы стремимся сотрудничать с НПО, чтобы как можно больше людей узнали о том, что есть редкие заболевания. Они передаются в основном на генетическом уровне, и никто из нас от этого не застрахован. 5 марта мы проводим в ТРК «Достык Плаза» мероприятие, приуроченное к Международному дню редких заболеваний, и приглашаем на него и врачей, и представителей НПО, и горожан.

Руслан Сармурзаков:
– Идея создания фонда пришла, когда моему ребенку был поставлен диагноз мукополисахаридоз. Это было пять лет назад. Жизнь с редким заболеванием для семьи настоящее испытание. Внешние особенности мукополисахаридоза начинают проявляться у ребенка от двух до четырех лет. Заранее заподозрить наличие этого тяжелого недуга сложно. Вот и наш сын был обычным ребенком, и мы даже не подозревали, что он серьезно болен. Потом мы стали замечать, что у него стало меняться лицо, появилась тугодвижность, тучность. К этому присоединились заболевания внутренних органов. Чтобы поставить малышу правильный диагноз, мы безрезультатно обошли массу врачей. Прозрение наступило после того, как с супругой посмотрели по российскому каналу программу, где как раз говорилось о мукополисахаридозе, и поняли, что наш сын имеет симптомы этого заболевания. И я начал искать лаборатории, где можно поставить ребенку точный диагноз. За свой счет ездил в клиники Москвы и Новосибирска. К счастью, сегодня ситуация стала меняться в лучшую сторону. У наших педиатров отработан алгоритм выявления этого недуга. Важно поставить правильный диагноз как можно раньше. Ведь своевременно начав лечение, больной получает шанс жить полноценной жизнью. Если кто-то столкнулся с подобной ситуацией, в которой оказалась наша семья, наш фонд всегда готов помочь. Мой телефон 8-701-222-15-71. Наша неправительственная организация активно сотрудничает с Министерством здравоохранения, Центром педиатрии, что помогает решать наболевшие вопросы по диагностике и лечению. Сегодня наши пациенты бесплатно, за государственный счет, обеспечиваются дорогостоящей заместительной терапией. К счастью, появляются НПО, медорганизации, которые неравнодушны к проблемам таких людей. Большую поддержку нам оказывает компания «Санофи», которая проводит работу по диагностике заболеваний, организует различные мастер-классы для врачей. Задача же нашего фонда – поддержать маленьких пациентов и родителей психологически, предоставить им нужную дополнительную информацию, соответствующую литературу.

 

Месячник по профилактике туберкулеза пройдет до 24 марта
В рамках мероприятия, посвященного Всемирному дню борьбы с туберкулезом, запланированы бесплатные консультации узких специалистов и флюорографические осмотры населения.
По данным Национального научного центра фтизиопульмонологии (ННЦФ), сегодня в Казахстане на диспансерном учете состоят 17 456 больных туберкулезом, что на 2283 человека меньше, чем в 2015 году. Как сообщил директор ННЦФ Жумагали Исмаилов, в прошлом году Казахстан улучшил свои позиции по туберкулезу на 9 пунктов и занял 92-е место из 138 стран мира. Вместе с тем врачи обеспокоены тем, что сегодня многие казахстанцы отказываются от вакцины против туберкулеза преимущественно по религиозным убеждениям. А это, соответственно, приведет к росту и развитию тяжелых остро прогрессирующих форм туберкулеза среди детей.
– По итогам прошлого года мы выявили 720 больных, из них 323 ребенка, остальные – подростки. Показатель по сравнению с 2015 годом снизился более чем на 21%, – говорит главный фтизиопедиатр Казахстана Кагаз Серикбаева. – Однако ежегодно определенное количество детей выписываются из роддомов непривитыми. У этих малышей нет защитных сил, так как врожденного иммунитета от туберкулеза не бывает. И они, заразившись от больного, со стопроцентной вероятностью заболевают туберкулезом. В 50 процентах случаев эти дети страдают такой тяжелой формой, как туберкулезный менингит.

Материалы подготовила Наталья ВЕРЖБИЦКАЯ