Не дожидаясь последствий

Определить различные редкие генетические заболевания в Казахстане можно при рождении. Об этом во время конференции сообщили казахстанские специалисты

Конференция прошла в рамках «Дорожной карты по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017–2019 годы».
– Проблема редких (орфанных) болезней в нашей стране настолько возросла, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности. Официальной статистики по редким заболеваниям у нас нет, – говорит врач-генетик НИИ акушерства и гинекологии РК Дамиля Сулембаева. – Потому что долгие годы в Казахстане не было их диагностики.
– С 2007 года в рамках национальной программы в Казахстане стандартный неонатальный скрининг сегодня проводится только на два редких заболевания, – отметил директор Центра молекулярной медицины Аскар Святов. – Но с конца прошлого года у нас работает новый прибор тандемной масс-спекторомерии. Он позволяет из одного сухого пятна крови, который берется из пятки новорожденных, делать анализ на 49 наследственных болезней обмена, включая такие редкие, как мукополисахаридоз.
Уникальность данной системы в том, что она высокоавтоматизирована и позволяет с минимальным влиянием человеческого фактора максимально точно ставить диагноз. Этот анализ рекомендуется делать по ряду показателей: недоношенность, судорожные состояния, новорожденным, которые находятся в реанимации. Нашими специалистами, которые обучены за границей, уже проведено 30 анализов и обнаружено девять патологий наследственных болезней обмена. Пятеро из этих пациентов, к сожалению, умерли, не дождавшись постановки диагноза. Они провели долгое время в реанимации и обратились к нам слишком поздно. Поэтому подобные анализы нужно делать в первые дни жизни новорожденных. Генетический тест позволит в этом случае выжить и своевременно применить ферментозаместительную терапию. Это сдержит отравление организма малыша и защитит его от дальнейшей инвалидизации, умственной отсталости и так далее.
Сегодня по всей республике работает горячая линия Центра молекулярной медицины (телефон в Алматы 346-46-46). Туда может позвонить врач, который занимается лечением ребенка с вышеперечисленными состояниями, и запросить тест-бланк, который через сутки попадает в наш центр. Стоимость анализа – 33 тысячи тенге, что далеко не всем по карману, и потому сейчас мы хотим, чтобы данное исследование осуществлялось в рамках государственной программы.
Сегодня наше государство берет на свои плечи содержание всех пациентов с орфанными заболеваниями. Им полностью оплачиваются лекарства и лечение. На поддержание одного такого диагностированного пациента тратится до 280 млн тенге в год. В то же время при ранней диагностике траты на 80 процентов редких заболеваний можно сократить приблизительно наполовину.
Тем более что закупать оборудование для этого не придется, так как в рамках социально ответственного бизнеса Центр молекулярной медицины готов его предоставить. Сегодня сотрудники организации занимаются разработкой дорожной карты по внедрению селективного скрининга пациентов в госпрограмму развития здравоохранения, чтобы этот важный анализ был доступен в любой точке Казахстана.
Наталья ВЕРЖБИЦКАЯ