Наследственные заболевания казахстанцев: миф и реальность

За последние десять лет в Казахстане отмечается стремительный рост детей с особенностями в развитии, и остановить его должен каждый из нас, не ожидая помощи государства.

Появление на свет ребенка – общая ответственность родителей, дети должны рождаться желанными и запланированными. Необходимо серьезно готовиться к пополнению в семье и проходить все обследования и скрининги. Более того, врачи настоятельно рекомендуют супружеским парам заблаговременно посетить генетика, получить консультацию и следовать советам. 

– Чем раньше установлен верный диагноз, тем выше шанс на улучшение состояния здоровья и успешную адаптацию в социуме. Также повышается вероятность того, что в одной семье не родятся малыши с серьезными патологиями. И я неоднократно сталкивалась с подобными случаями на практике. Врачи и родители считают, что виной всему родовая травма или инфекция, диагностируют ДЦП или аутизм. После проведения генетического исследования выясняется, что у детей совершенно другое заболевание и лечить его надо иначе, – рассказывает доктор медицинских наук, профессор, заведующая Республиканской медико-генетической консультацией Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии, президент Евразийской ассоциации медицинских генетиков, врач-генетик высшей категории Гульнара Святова.

– В каком возрасте надо обязательно показать особенного ребенка генетику?

– Желательно сразу после появления на свет. Однажды ко мне обратилась мама пятнадцатилетнего подростка. Она буквально с рождения ребенка понимала, что у него какие-то проблемы со здоровьем. Водила его по всем врачам из года в год, но ничего не менялось. Геномные исследования показали заболевание, вызванное двумя мутациями. Оно неизменно приводит к мышечной слабости и деформации позвоночника и суставов. Таким пациентам категорически противопоказаны антибиотики определенной группы. Даже начальный прием малых доз способен привести к глухоте. К слову, две тети мальчика потеряли слух, и никто в семье не обращал на это особого внимания. Применение анестетиков смертельно опасно, а подросток перенес две операции с осложнениями. Мальчик чудом остался жив. 

– Гульнара Салаватовна, почему казахстанцы все же избегают генетиков?

– Здесь опять немаловажную роль играет наш пресловутый уят. У нас до сих пор в некоторых семьях держат в строгом секрете наличие больных детей. Их отправляют в аулы или скрывают от окружающих, не выводят на прогулки, не зовут к столу на праздники. Вместо того, чтобы заниматься лечением детей, родители водят их по экстрасенсам и народным целителям снимать порчу, сглаз и родовое проклятие. В своем нежелании признать реальность, они не знают границ. Одна семья обратилась к генетику после того, как похоронила троих (!) детей. Все малыши не дожили до года. Детки появлялись на свет красивыми, светленькими, похожими на ангелочков, а за их неземной красотой скрывался синдром Грисцелли. Мы консультировали супругов, проделали огромную работу, и их четвертый ребенок родился абсолютно здоровым. Когда женщина забеременела в пятый раз, она не смогла пройти необходимое исследование. Из-за пандемии переслать ее в Россию не получилось (не все обследования представляется возможным провести в Казахстане). Муж с женой приняли решение родить ребенка, но чудо не повторилось. 

– Вашу работу не назовешь благодарной. Никогда не жалели о выбранной профессии?

– Нет, я вижу в работе мое призвание, я хочу и люблю помогать людям, дарить им радость материнства и отцовства. И мне больно и обидно за моих коллег, когда их незаслуженно обвиняют в том, чего они не совершали. К сожалению, среди женщин, прервавших беременность из-за серьезных патологий у еще нерожденного малыша, принято рассказывать родственниками и друзьям одну и ту же легенду. Якобы врачи настояли на проведении биопсии и у них произошел выкидыш. «Здоровый младенец был, а они его убили!» – рыдают казахстанки. Дорогие наши женщины, мы понимаем вашу боль и нежелание раскрыть истинную причину. Однако я от души прошу вас не поступать таким образом. Вы подрываете авторитет врачей, наносите сокрушительный удар по репутации медицинских работников и отговариваете других от проведения важного обследования. 

– Какие генетические исследования бесплатно проходят в Казахстане будущие мамы?

– В настоящее время казахстанкам доступны скрининговые исследования на четыре хромосомных заболевания. Это синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Беремен­ные обязательно проходят и УЗИ-скрининг на пороки развития, несовместимые с жизнью. Точность этого скринингового метода – 80–85 процентов, некоторые пороки все же не выявляются, но заболеваний намного больше, и есть среди них наиболее распространенные для Казахстана: спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и фенилкетонурия.

– Если у родителей обнаружен «опасный ген», им лучше забыть о детях?

– Вовсе нет. Не стоит сдаваться и опускать руки, необходимо сделать дополнительные исследования на ранних сроках беременности, позволяющие определить, имеется ли у эмбриона генетическое заболевание. Именно такой подход является правильным.

– Всегда ли родители принимают решение прервать беременность, если диагностируется генетическое заболевание?

– Например, в 2021 году 37 семей, узнав о том, что у них родится ребенок с синдромом Дауна, беременность сохранили. И вот тут мы с вами развенчаем еще один ложный миф о генетиках. Мы ни в коем случае не настаиваем на абортах, не призываем женщин прерывать беременность и не думать впредь о продолжении рода. Вместе с нашими коллегами мы беседуем с будущими папами и мамами, рассказываем им о тех сложностях, с которыми им придется столкнуться и о примерах, где особенный ребенок принес семьям счастье. Каждый сам должен сделать верный для него выбор, и вне зависимости от того, каким было решение, мы не давим на супругов и не пытаемся повлиять на ситуацию. Тех, кто все же идет на прерывание беременности, мы тоже не осуждаем, ведь далеко не все готовы воспитывать и растить особенного ребенка.  

– Как поднять уровень доверия к генетикам и повысить показатели рождения здоровых детей?

– Надо приложить максимум усилий и добиться повсеместного внедрения неинвазивного пренатального теста, дающего практически 100 процентов точности. Потребуются дополнительные материальные вложения, но каждый тенге, вложенный в раннее выявление генетических патологий, сбережет впоследствии миллионы, которые государство тратит на пособия и дополнительные социальные и медицинские расходы. 

Статья опубликована в №71 от 10.06.2023 газеты «Вечерний Алматы» под заголовком «Неправильный ген»

Хочешь получать главные новости на свой телефон? Подпишись на наш Telegram-канал!