В Казахстане предусмотрено бесплатное обеспечение на амбулаторном уровне 96 лекарственными средствами по 48 орфанным или редким заболеваниям.
При этом доля финансирования препаратов для лечения пациентов с орфанными заболеваниями составила более 25% от общего бюджета амбулаторного лекарственного обеспечения, численность самих пациентов, страдающих редкими болезнями, составляет всего 1% от общего числа пациентов, получающих лекарства.
В 2023 году за счет республиканского бюджета Единым дистрибьютором для амбулаторного лекарственного обеспечения закуплены орфанные препараты на сумму 74 млрд тенге (хотя в 2020 году эта сумма составляла 29,3 млрд тенге), и на 20 млрд тенге закуплены лекарства на стационарном уровне.
Кроме того, по решению маслихатов в 2023 году на лечение орфанных болезней за счет местного бюджета выделено финансирование в объеме 15,7 млрд тенге.
Стоит отметить, что дорогостоящие препараты для ограниченного количества пациентов несут высокое бремя на бюджет страны. Анализ затрат на закуп орфанных лекарственных средств показал, что наиболее затратными являются 47 орфанных препаратов. К примеру, средняя стоимость курса лечения в год 1 пациента элосульфаза альфа при заболевании мукополисахаридоз составляет 131,3 млн тенге, нусинерсен при заболевании спинальная мышечная атрофия составляет 168,2 млн тенге, лекарственным средством аталурен при заболевании мышечная дистрофия дюшена составляет 147,8 млн тенге, лекарственным средством агалзидаза бета при заболевании болезнь э Фабри составляет 68,3 млн тенге.
В международной практике основные затраты на лечение и поддержку таких пациентов чаще всего покрываются за счет благотворительной помощи.
Созданный по указу Президента страны Общественный фонд «Қазақстан Халкына» начиная с 2022 года обеспечил за счет благотоворительных средств 389 пациентов с орфаннымм заболеваниями на сумму порядка 40 мрлд тенге.
В Казахстане к орфанным (редким) относятся заболевания, которые имеют распространение не более 50 случаев на 100 000 населения.