Темой масштабного консилиума выбрана диагностика и лечение орфанных болезней, развитие технологий медицинской генетики в странах Евразийского экономического союза и евразийского региона.
В форуме приняли участие представители министерств здравоохранения и ведущие специалисты практического здравоохранения Российской Федерации, Казахстана, Беларуси, Кыргызстана, Армении и Узбекистана.
На международной диалоговой площадке встретились врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, неврологи, пульмонологи, организаторы здравоохранения, а также представители законодательной и исполнительной власти стран-участников форума. В числе основных вопросов были подняты ключевые направления развития технологий медицинской генетики как основы современной системы здравоохранения.
По словам детского омбудсмена Аружан Саин, вся цепочка трудностей в лечении наследственных заболеваний начинается с несвоевременной диагностики. Большинство детей, рождающихся с наследственными заболеваниями, получают правильные диагнозы лишь в 5–7 лет, когда уже начались необратимые процессы. Поэтому специалистами было предложено проводить массовый скрининг новорожденных на наследственные заболевания и применить этот опыт в нашей стране.
– Неонатальный скрининг – единственный действенный метод профилактики. Он позволяет выявить болезнь до появления симптомов, когда ее можно вылечить, но организацией массовых обследований нужно заниматься на государственном уровне – строить скрининговые лаборатории и расширять число болезней, которые выявляют исследования. Например, в Италии их 31, в Дании и Великобритании – больше 20, – рассказала президент республиканской Ассоциации медицинских генетиков Гульнара Святова.
По данным экспертов, около 80 процентов наследственных болезней протекает с тяжелыми симптомами. 30 процентов детей с наследственными заболеваниями не доживают до пяти лет. За прошлый год у 13 тысяч казахстанцев были выявлены редкие наследственные заболевания.
Важным шагом в решении этого вопроса и объединении усилий специалистов разных стран стало подписание Декларации о создании Евразийской ассоциации медицинских генетиков. По мнению организаторов, взаимный интерес к совместному сотрудничеству среди участников форума сможет стать платформой для развития межгосударственных программ по улучшению системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.
Статья опубликована в №127, от 29.10.2022 газеты "Вечерний Алматы" под заголовком "Гены под контроль".
Хочешь получать главные новости на свой телефон? Подпишись на наш Telegram-канал!