Благодаря достижениям медицины пациенты с гемофилией сегодня могут жить полноценно, заниматься спортом и строить планы на будущее. Однако мифы и страхи вокруг этого редкого заболевания всё ещё мешают многим детям и взрослым чувствовать себя уверенно. О том, как распознать гемофилию, почему девочки тоже могут быть в группе риска и какие виды спорта безопасны при диагнозе — в материале Vecher.kz.
Заведующая детским гематологическим отделением ДГКБ №2, главный внештатный детский гематолог Алматы Улжалгас Ускенбаева сообщила, что в Алматы проживают 73 ребенка с диагнозом «гемофилия», что составляет более 10% от общего числа больных детей с этим заболеванием в Казахстане.
– Гемофилия – редкое наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. В мире им страдает примерно один из 10 тысяч человек. В Казахстане на конец 2024 года зарегистрировано 1599 пациентов с гемофилией, из них 678 – дети. В Алматы на учете стоят 73 ребенка: 71 мальчик и 2 девочки, – рассказала специалист.
Без своевременного лечения и регулярной заместительной терапии кровотечения у пациентов с гемофилией могут приводить к тяжелым последствиям – инвалидности и даже летальному исходу. Однако благодаря современным методам диагностики и терапии стало возможным контролировать кровотечения, снижать риск осложнений и обеспечивать пациентам полноценную жизнь. Сегодня продолжительность жизни людей с тяжелыми формами гемофилии может достигать 75–77 лет.
Тем не менее основная проблема, с которой сталкиваются пациенты, – это низкий уровень осведомленности общества. Миф о том, что гемофилией можно заразиться от больного, усиливает стигматизацию и создает барьеры в социализации. Многие пациенты и их семьи испытывают страх перед социальным отторжением и действительно сталкиваются с непониманием окружающих.
– Пациенты с гемофилией часто боятся, что даже незначительная травма может вызвать серьезное кровотечение, угрожающее жизни. Постоянные кровоизлияния в суставы и другие органы приводят к хронической боли и повышают риск инвалидизации. Чтобы избежать травм, пациенты нередко вынуждены ограничивать физическую активность. Однако сегодня доказано, что правильно подобранные виды спорта – такие как плавание, ходьба, бадминтон, стрельба из лука, велосипедный спорт, гребля и настольный теннис – укрепляют мышцы, улучшают физическую форму и снижают риск кровотечений, – отмечает Улжалгас Ускенбаева.
В основе эффективного лечения гемофилии лежит регулярная заместительная профилактическая терапия препаратами дефицитного фактора свертывания крови.
– За годы своей практики я наблюдала, как своевременная диагностика и современная терапия меняют судьбы пациентов с гемофилией. Еще несколько десятилетий назад тяжелые осложнения возникали уже в детском возрасте. Поскольку заболевание проявляется в раннем возрасте, очень важно сразу подобрать индивидуальную тактику лечения и контролировать её эффективность, – подчеркнула Улжалгас Ускенбаева.
Поводом для пересмотра плана лечения могут служить: более двух эпизодов спонтанных кровоизлияний в суставы в год, появление признаков хронического воспаления суставов или выраженные спонтанные кровоизлияния в другие органы.
Гемофилию чаще всего выявляют у детей в возрасте до одного года, когда они начинают делать первые шаги. Однако иногда легкие формы болезни диагностируют позже. Например, в Алматы был случай, когда диагноз мальчику поставили только в возрасте восьми лет. Ребенок поступил на операцию по поводу черепно-мозговой травмы. После хирургического вмешательства врачи заметили, что кровотечение не останавливается, и экстренно вызвали гематолога, который диагностировал у него гемофилию.
В прошлом году при поддержке одной из фармацевтических компаний в Казахстане была издана уникальная детская книга о жизни с этим заболеванием.
– Одной из знаковых инициатив компании стало издание сказочной повести «Али и мир внутри». Это история мальчика с гемофилией, рассказанная в формате притчи. Она помогает детям понять особенности своего заболевания, справляться со страхами и принимать поддержку близких. Книга издана на казахском и русском языках и в настоящее время переводится на английский, – сообщил директор фирмы Михаил Владимиров.
Он подчеркнул, что социальная ответственность является важной частью деятельности компании.
– Разработка инновационных препаратов – это лишь часть нашей миссии. Мы стремимся создать целостную систему поддержки, включающую образовательные программы для врачей, цифровые инструменты и социальные инициативы, направленные на повышение качества жизни пациентов. Только комплексный подход позволяет решать самые сложные задачи здравоохранения. Благодаря тесному взаимодействию с сообществом мы помогаем людям с гемофилией смотреть в будущее без страха, – подчеркнул Михаил Владимиров.