7 сентября отмечается Международный день осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) – редком генетическом заболевании, которое вызывает прогрессирующую дегенерацию и слабость мышц, сообщает Vecher.kz.
По словам Жаннат Идрисовой, доктора медицинских наук, профессора кафедры нервных болезней и руководителя детского неврологического орфанного центра Казахского национального медицинского университета имени Асфендиярова, в стране на учете состоят 205 мальчиков с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна (ПМД). Они внесены в базу данных Экспертного совета по нейромышечным заболеваниям при Медицинском университете Астана.
«Общее число случаев оцениваемой в 500 мальчиков расчитыавается из ожидания: ПМД Дюшена возникает у 20 из 100 тыс. живорожденных мальчиков и в дальнейшем составляет 5 случаев на 100 тыс. населения. В Алматы зарегистровано примерно 25% всех случаев заболевания, то есть заболевание относится к редким, так называемым орфанным заболеваниям», – пояснила профессор Идрисова.
Ежегодно в Казахстане прогнозируется около 30 новых случаев ПМД. Первые симптомы заболевания проявляются у детей в возрасте 4-5 лет, реже – с 2,5-3 лет.
«Ранее нормально развивающийся мальчик начинает спотыкаться, испытывает трудности при подъеме и спуске по лестнице. Без надлежащего лечения дети теряют способность ходить уже в 10-13 лет», – рассказывает Жаннат Рустемовна.
Кроме этого, в подростковом возрасте у пациентов развиваются проблемы с дыхательной и сердечно-сосудистой системами, поскольку страдают не только мышцы тела, но и диафрагма, а также сердечная мускулатура.
Заболевание передается по наследству, и матери мальчиков, являясь носителями мутированного гена, сами не подвергаются его воздействию. Однако передают его своим детям через половую Х-хромосому, что приводит к постепенной деградации мышц и в нелеченных случаях к летальному исходу в возрасте от 25 до 30 лет.
Стоит отметить, что при своевременной и правильной реабилитации, пациенты могут прожить значительно дольше.
«В Японии люди с ПМД Дюшенна доживают до 60 лет благодаря комплексному лечению и реабилитации, включая дыхательную поддержку и неинвазивную вентиляцию легких», – отметила Жаннат Идрисова.
На сегодняшний день сфера разработки новых лекарств против ПМД и других редких заболеваний активно развивается, но, как подчеркивает специалист, их внедрение в Казахстане требует модернизации всей медицинской системы, особенно на уровне педиатрической помощи и социальных служб.
Напомним, что ранее алматинский психолог рассказала об опасностях сезонного изменения настроения.